СЦА-исследования

Несмотря на отсутствие лечения, ученые все время ищут способ остановить и предотвратить болезнь. Коэнзим Q10 и реабилитация. Чтобы замедлить прогрессирование заболевания, пациенты принимают большие дозы коэнзима Q10 (дозы от 400 до 1200 мг) и  регулярно делают упражнения. Эффективность больших доз не получила научное подтверждение до сих пор – ни один из исследовательских центров еще не начал такие исследования. Единственная попытка, известная нам в этом направлении, сделана на факультете Института психиатрии и неврологии в Варшаве.

Литий. Попытки принимать литий у больных с СЦА в настоящее время предпринимаются в США. Воздействие лития на больных с СЦА в настоящее время неизвестно.

РНК-интерференция (англ. RNA interference, RNAi) — это механизм подавления экспрессии гена, то есть проявления данного гена в организме в форме определенного признака на стадии трансляции, либо нарушение транскрипции определенных генов. В системе РНК-интерференции принимают участие два типа малых молекул РНК: микроРНК и малые интерферирующие РНК. Малые РНК связываются со специфическими последовательностями других молекул РНК и повышают или снижают их биологическую активность, например предотвращают трансляцию мРНК в белки. Система РНК-интерференции играет важную роль в защите клеток от паразитирующих генов транспозонов и вирусных генов, а также в регуляции развития, дифференцировки и экспрессии генов в целом. Возможно применение методов РНК-интерференции в терапии. Хотя введение длинных двуцепочечных РНК в клетки млекопитающих затруднено из-за интерференового ответа, успешно используются молекулы, подобные малым интерферирующим РНК. Были произведены клинические испытания терапии деградации сетчатки и лечения респираторного синцитиального вируса при помощи РНК-интерференции, также была показана эффективность системы RNAi для терапии повреждений печени на мышиных моделях.

111 Эндрю Фаер (род. в 1959) – профессор патологии и генетики Медицинской школы Стэнфордского университета (США). 222 Крэйг Мелло (род. в 1960) – профессор молекулярной медицины Медицинской школы Массачусетского университета (США).

Другим возможным клиническим применением РНК-интерференции является лечение вируса простого герпеса типа 2 (например, в Harvard University Medical School) и ингибирование экспрессии генов вирусов в раковых клетках, нокдаун рецепторов хозяина к ВИЧ и корецепторов,сайленсинг генов гепатита А и гепатита В сайленсинг генов вируса гриппа, ингибирование репликации вируса кори. ТАКЖЕ ВОЗМОЖНО ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, например, болезни Хантингтона. РНК-интерференцию также часто считают многообещающим способом лечения опухолей путем выключения генов, повышенно экспрессирующихся в клетках опухолей, либо генов, принимающих участие в делении клетки-Пока исследования этого метода находятся на стадии лабораторных испытаний, однако, дают самые многообещающие результаты.Когда дело дойдет до клинических испытаний – на сегодняшний день трудно определить.

Исследования, проведенные в Европе. С 2004 года в рамках программы Euroscan европейские ученые и врачи ищут лекарство и лечение SСА.

В других странах мира тоже ищут лекарство от этой болезни. Современные исследования на лабораторном этапе. Врачи сообщают результаты научных исследований общественности на ежегодных конференциях. Литература об исследованиях SCA в мире:

  1. Мутации калиевых каналов, ответственных за атаксию.
  2. Лабораторные исследования об эффективности литиевого лечения (май 2007)
  3. Клинические исследования по эффективности лечения литием”(май 2008)
  4. UbcH6 interacts with and ubiquitinates the SCA1 gene product ataxin-1
  5. The ubiquitin-conjugating enzyme UbcH6 regulates the transcriptional repression activity of the SCA1 gene product ataxin-1 2008)