О болезни своими словами

CЦА — это генетическое заболевание, которое затрагивает не только тело больного, но и вмешивается в жизнь его семьи, друзей. Мы хотим, чтобы людям, которые видят нас на улице, было известно, что, несмотря на болезнь, мы не такие уж и разные.

Причины

Молекулярно-генетической причиной заболеваний является увеличение числа тринуклеотидных САG повторов в кодирующем гене. Больше повторов — сильнее симптомы, возможность раннего начала болезни. В зависимости от того, в каком фрагменте ДНК ошибка, мы говорим о разных типах СЦА. СЦА 1, 2, 3 типов — самые распостраненные в мире.

Симптомы

  • Дисбаланс, связанный с повреждением мозжечка, часто окружающие определяют как пьяного (помните — это не ваша проблема), при ходьбе возможен поиск баланса, широко расставлены ноги.
  • Точность движений — движение не выполняется быстро и точно (например попасть пальцем в точку).
  • Преодоление лестницы — труднее при спуске, чем при подъеме.
  • Отсутствие равновесия и координации в темноте (с закрытыми глазами) — зрение не может исправить ошибки мозжечка.
  • Увеличение усталости.
  • Полинейропатия — медленная атрофия мышц в результате повреждения нервной системы.
  • Могут быть судороги, при ходьбе возможно падение, возможно дрожание рук, депрессия.

Факторы влияющие на прогрессирование болезни: стресс, депрессия, вирусные заболевания, ОРЗ.

Диагностика

Несмотря на отсутствие симптомов болезни, благодаря генетическому тестированию, можно диагностировать или исключить заболевание еще до появления первых симптомов. СЦА — наследственное заболевание. Это значит, что, вероятно, в семье были и другие случаи заболевания (бабушки, дедушки, братья, сестры), хотя у них мог быть диагностирован, например, рассеяный склероз.