Как ставится диагноз

Консультация невропатолога и проведенное неврологическое обследование поможет определить, имеет ли человек признаки, типичные для СЦА. Анализ крови (исследование ДНК крови на СЦА) может точно обнаружить присутствие патологического гена, который вызывает это заболевание. Очень важно исключить другие заболевания и другие типы атаксии. При подозрении на заболевание СЦА исследование ДНК крови является единственным анализом, подтверждающим или отвергающим этот диагноз и помогающим определить тяжесть и прогноз заболевания. ДНК тестирование включает в себя анализ гена, расположенного на шестой хромосоме (каждый человек имеет 23 пары хромосом). Гены состоят из компонентов, известных как нуклеотиды, связанные вместе в цепочки. Каждый нуклеотид обозначается буквой. При СЦА мутация гена на шестой хромосоме представлена дополнительными копиями ряда нуклеотидов, идентифицированных последовательностью С-А-G. Чем больше дополнительных копий этого ряда нуклеотидов, тем хуже прогноз заболевания.