Часто задаваемые вопросы

  • Что такое SCA?
    SCA является сокращением английского названия болезни, “Spino-Cerebellar Ataxia”. Так теперь называется группа SCA заболеваний, которые имеют схожие симптомы, но могут иметь разные причины.
  • Можно ли заразиться SCA?
    Нет. SCA является генетическим заболеванием, которое передается в генах детям от родителей. Заразиться этой болезнью невозможно.
  • Когда можно диагностировать это заболевание?
    SCA является генетическим заболеванием, проявляется в течение нескольких лет, и известен ген, ответственный за это. Таким образом, даже если еще не видно признаков заболевания, можно сделать генетическое тестирование, чтобы узнать, имеет человек “плохой” ген или нет. Анализ проводят лицам, достигшим совершеннолетия, которые имеют основания опасаться наличия заболевания, или когда в семье уже есть диагноз СЦА. Напишите нам, и мы детально расскажем, как сделать анализ.
  • Какие типы SCA диагностируются?
    Можно диагностировать все 26 типов SCA. Тем не менее, основные генетические тесты делаются на SCA типов 1, 2 и 3 из-за их распространенности.
  • Что если результаты не подтверждаются?
  • Если генетическое тестирование на SCA1, SCA2 и SCA3 не подтверждает наличие заболевания, важно сделать все тесты (на все типы), чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами.

  • Когда может проявиться заболевание?
    Болезнь может проявиться в разном возрасте. В большинстве случаев первые симптомы появляются в возрасте 30–40лет. Тем не менее, есть случаи проявления болезни как в позднем, так и в гораздо более раннем возрасте. Это во многом зависит от количества повторов тринуклеотидов. Обычно чем больше число повторов, тем заболевание проявляется раньше и тем тяжелее симптомы.
  • Каковы симптомы SCA?
    Симптомы появляются постепенно и медленно. С течением времени начинают расти. Тем не менее, впервые пациенты жалуются на потерю контроля в конечностях, в основном в ногах. Наступают нарушения речи (невнятная речь, особенно когда говорят быстро и при волнении), ухудшение координации движений. Пациентов с SCA часто воспринимают как находящихся под воздействием алкоголя, так как их движения и дикция напоминают именно это. Есть проблемы с глотанием. Со временем наблюдается прогрессирующая мышечная атрофия.
    Кроме того, прогрессирование заболевания во многом зависит от психологического состояния пациента. Потому важно как условие заботиться о душе. SCA трудно диагностировать при отсутствии положительной семейной истории. Вполне возможно, что это не SCA. Атаксия может быть вызвана множеством различных, независимых причин: недостаток витаминов, отравление тяжелыми металлами, опухоли мозга, воспалительные изменения  головного мозга, бактериальные, другие генетические заболевания. Некоторые причины симптомов могут быть устранены, такие как дефицит витаминов, лечение воспалительных очагов и т.д.
  • Какова вероятность наследования болезни?
    Информация, которая в цепочке ДНК сохраняется в двух экземплярах, дана нам родителями. Один экземпляр человек получает от матери и один от отца. Вероятность того, что у больного родителя родится больной ребенок, составляет 50%. Чтобы подтвердить или исключить болезнь прежде, чем появятся первые признаки, можно сделать ДНК-анализ (тест). Пожалуйста, обратите внимание, что здоровые родители могут иметь ребенка с SCA. Это происходит, когда число повторений тринуклеотидов, ответственных за SCA, на границе нормы (36 повторов). У ребенка это число увеличивается до количества болезнетворных.
  • Зависит ли SCA от пола?
    Нет. SCA не зависит от пола родителей. SCA  может наследоваться как от матери, так и от отца.
  • Можно ли вылечить SCA?
    SCA является генетическим заболеванием. Оно не может быть вылечено так, как грипп, паротит или перелом кости. На 2009 год не существует эффективного препарата для лечения или торможения прогрессирования болезни.