Аутосомно-доминантное наследование

Речь идет о таком генетическом наследовании, в основе которого наследственный ген локализируется   в паре аутосомов  независимо от пола человека.

Один из двух генов в паре аутосомов в основном играют определяющую роль – доминирует  до тех пор, пока они не становятся идентичнимы в следствии мутаций.Другой аллель – рецессивный (recedere: лат = отступать, исчезать).
Если налицо гетерозиготность генов и измененный аллель доминирует над нормальным аллелем (последний тогда выступает рецессивным), тогда  будет проявляться действие доминантного аллеля, нарушено образование белка, ограниченного в своих и функциях. Рецессивный ген не может компенсировать нехватку белка. Как следствие происходит нарушение обмена веществ в нервных клетках, и болезнь проявится.
При аутосомно-доминантном  наследовании достаточно лишь одному из двух генов  в паре хромосом мутировать, чтобы болезнь проявилась. Гетерозиготные носители доминантного больного аллеля, например, для спиноцеребеллярных атаксий, при условии соответствующей продолжительности жизни в какой-то момент приобретут атаксию.
При созревании  половых клеток каждый раз к этим половых клеткам попадает половина хромосом (следовательно лишь 23 отдельных хромосомы), поэтому вероятность того, что болезнетворный аллель снова попадет в яйцеклетку и сперматозоиды, составляет около 50%. Половая клетка, которая содержит болезнетворный аллель, в основном оплодотворяются с здоровой клеткой партнера. Если болезнетворный аллель доминирующий, это приводит к заболеванию ребенка. По Менделю, вероятность заболевания детей, у отца или матери которых имеется доминирующая атаксия, составляет 50%. Этих детей называют “лицами риска” они с вероятностью в 50% передают болезнетворные аллель своим детям. Те соответственно также составляют “группу риска”, однако вероятность заболеть у них лишь 25%. Если же их родители заболеют, вероятность заболеть  повышается до 50%.

You may also like...